骨与软组织NGS中国专家互信（2021年版）

举出本文：里面国抗病毒癌学会畸形专业委员会. 颚骨与颚骨头二代脱氧核糖核酸里面国专家诚意（2021年版）[J]. 里面国照护, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颚骨与颚骨头归入罕方知，但其亚型众多，且畸形性病变恶性层面更高、预后差，给照护就医带来庞大挑战。

随着一新的分子会样品目的的卓有成效和可不用，基于特定遗传持续性的一新病种也在不断涌现，以往一些分化不明或从未分化的经过分子会样品也获取了重一新认识，颚骨与颚骨头定义的基石正在从形态学定义朝向分子会定义。

颚骨与颚骨头的诊断

颚骨与颚骨头的病理诊断在此之前仍基于传统意义的形态学观察，辅以抗病毒体组织化学（IHC）标记。随着分子会样品应用的不断卓有成效和推广，以NGS为推选的一新型样品应用在颚骨与颚骨头的就医和预后判断里面将会发挥越来越不宜或缺的作用。

诚意1：力荐值得注意病理学检验不能恰当诊断的颚骨与颚骨头病征进行NGS样品

请注意1：值得注意病理学目的难以恰当诊断只能进行NGS样品的颚骨与颚骨头

诚意2：力荐值得注意分子会学样品结果为复数的颚骨与颚骨头病征用到（DNA+RNA）NGS应用或平台进行复检

NGS样品在应用和照护照护里面具有一定优势：

1）可以同时扩及数百个遗传，样品范围更广；

2）同时样品所有位点的多种生物体多种类型，可避免遗漏某些生物体多种类型，可为初诊病征提供者完整的精细分型及病患策略个人兴趣；

3）可以评估等位基因负荷（TMB）和微卫星依赖性（MSI）等抗病毒体病患涉及的分子会多种类型；

4）可避免单遗传样品带来的结果显示耗竭和星期延误，可以快速地为后续评估提供者依据。因此，敦促传统意义样品为复数的结果显示用到NGS复检。当病征出现疾病成果时，可再次进行年底的遗传样品，有助于发现潜在的耐药机制和一新的标靶，为下一步病患拟议的选择提供者依据。

请注意2：照护样品应用的年底对比

遗传糅合是颚骨与颚骨头常方知的生物体形式。在在此之前报道的据统计10 000个遗传糅合里面，约90%通过NGS分析方法确认，包括DNA脱氧核糖核酸（DNA-seq）和RNA脱氧核糖核酸（RNA-seq）。越来越多的学术研究请注意明，RNA-seq是DNA-seq的足量，能样品到DNA-seq从未样品到的糅合。

诚意3：力荐值得注意分子会学样品与NGS样品有相似之处的颚骨与颚骨头病征，考虑第3种样品进行验证

颚骨与颚骨头的病患

诚意4：力荐考虑接受甲基化基因请注意达病患的颚骨与颚骨头病征，通过NGS应用或平台验证基因请注意达药剂涉及的遗传或潜在遗传

基因请注意达病患有时候用做不宜缝合或里面期颚骨与颚骨头的二线病患，但特定的基因请注意达药剂可以考虑用做特定多种类型不宜缝合或里面期颚骨与颚骨头的主力病患。在此之前，可以使成果期病征获益的基因请注意达药剂方知下请注意。

此外，抗病毒甲状腺多内源性类药剂的内源性主要为甲状腺内皮生长因子抗病毒原（VEGFR）及其他色氨酸还原酶。在颚骨与颚骨头里面，如安罗替尼已获取里面国国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑帕尼获取澳大利亚食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用做非甲基化病毒学亚型颚骨头畸形（非脂肪畸形）获取《NCCN颚骨头畸形照护实践手册》力荐；重组人甲状腺内皮抑制素获取《2018CSCO经类似于颚骨畸形照护手册》力荐。

诚意5：力荐成果期颚骨与颚骨头病征，分别采用IHC和NGS样品PD-L1、MSI、TMB等抗病毒体病患涉及分子会多种类型，根据结果来进行抗病毒体病患

诚意6：力荐既往病患失败且无有效性替代拟议的颚骨与颚骨头病征进行NGS样品，以寻找也就是说的照护试验机会

诚意7：颚骨与颚骨头的NGS结果显示收集可不符合规范要求

诚意8：颚骨与颚骨头的NGS数据处理分析可不符合规范要求，备有齐备的标准分析及质量压制步骤

诚意9：力荐有澳大利亚病理学家学会（CAP）/澳大利亚照护麻省理工学院改进联邦政府修正案（CLIA）/里面国合格厘定国家认可委员会（CNAS）认可或认可的麻省理工学院进行NGS样品

以上细节仅供研读参方知